遺伝的多型の定義
単相性が1つの形態しか持たないことを意味する場合、二型性は2つの形態しかないことを意味し、多形性という用語は、存在し得る遺伝子の複数の形態に関連する遺伝学および生物学における非常に特殊な用語である。
この用語は、身長のような連続的な変化を伴う性格には及ばない（これは遺伝的な側面であっても）。
代わりに、多形性は、不連続（離散的な変動を有する）、二峰性（2つのモードを有するかまたはそれを含む）、またはポリモダル（複数のモード）である形態を指す。 例えば、耳たぶは添付されているか、そうでないかのいずれかであり、高さのようなものではなく、設定された番号でもなくてもかまいません。
多形性は、もともと目に見える形態の遺伝子を記述するために使用されましたが、この用語は現在、血液型などの潜在的なモードを含むために使用されています。 また、この用語は、視覚的に異なる地理的な種族や変種を記述するために間違って使われることもあるが、多型は、単一の遺伝子の複数の形が同じ生息地を同時に占有しなければならないという事実を指す（地形、 ）
遺伝的多型とは、特定の集団における2つ以上の遺伝的に決定された表現型の出現をいう（再現性のある突然変異によって特徴の希少性が維持できない割合で）。 多形性は多様性を促進し、多くの世代にわたって持続する。なぜなら、単一の形態が自然選択に関して他の形態よりも全体的な利点または不利益を有することはないからである。
多型と突然変異
突然変異自体は多型として分類されない。 多型は、集団に共通するDNA配列変異である。 一方、突然変異は、DNA配列の正常からの変化（母集団を通って正常な対立遺伝子が存在し、変異がこの正常な対立遺伝子をまれな変種に変えることを意味する）。
多型では、2つ以上の同等に許容可能な選択肢があり、多型として分類されるために、最も共通しない対立遺伝子は、集団において1％以上の頻度を有さなければならない。 頻度がこれよりも低い場合、対立遺伝子は突然変異とみなされる。
多型と酵素
ヒトゲノムプロジェクトで行われたような遺伝子シーケンシング研究は、ヌクレオチドレベルで、特定のタンパク質をコードする遺伝子が配列において多くの相違を有することを明らかにした。
これらの差異は、異なるタンパク質を産生するのに十分に有意に全体的な産物を変化させないが、基質特異性および比活性（酵素について）、結合効率（転写因子、膜タンパク質など）または他の特徴および機能。
例えば、人類内には、肝臓の多くのチトクロムP450酵素の一つであるCYP 1A1の多型が多種存在する。
酵素は基本的に同じ配列および構造であるが、この酵素の多型はヒトがどのように薬物を代謝するかに影響を及ぼす可能性がある。
エクソン7において、イソロイシンアミノ酸がバリンに置き換えられているヒトのCYP1A1多型は、喫煙関連肺癌に関連している。 遺伝的多型の使用は、様々な疾患の遺伝的リスク要因の決定に焦点を当てた企業であるdeCODE Geneticsの強みの1つでした。
ソース：
Ford、EB 1975. Ecological Genetics （第4版）。 ロンドン：チャップマン＆ホール
Ford、EB（1940）。 "多型性と分類学"。 ジュリアン・ハクスリー（編）。 新しい系統学 。 オックスフォード：Clarendon Pr。 pp。493-513。 ISBN 1-930723-72-5。
シェパード、フィリップM. 1975. 自然選択と遺伝 （第4版）ロンドン：ハッチンソン。